产前筛查。

红网时刻娄底5月17日讯（通讯员 周黎黎）近日，娄底市卫生健康委批复娄底市妇幼保健院成立“娄底市出生缺陷综合防控中心”和“娄底市出生缺陷救治中心”，这是全省首家市州级出生缺陷综合防控中心和救治中心，该中心将负责全市出生缺陷的防控、治疗、管理、随访和救治工作。

娄底市出生缺陷综合防控中心包括娄底市产前诊断中心、娄底市新生儿疾病筛查中心、娄底市出生缺陷救助中心、娄底市先天性结构畸形救助机构、娄底市残联定点康复服务机构。针对娄底辖区内的妇女儿童开展各项出生缺陷防控及保健工作。从备孕开始、孕中、孕后，层层筛查，层层保障，对降低娄底市出生缺陷发生率、提高出生人口素质起到领航作用。

娄底市出生缺陷综合防控中心可开展多项疾病筛查、诊断、干预治疗与救助，包括：

1、产前筛查与产前诊断。产前诊断中心包括遗传咨询门诊、遗传实验室、超声科三部分。系统提供遗传优生咨询、产前筛查、产前诊断、产前超声诊断等；开展产前筛查（唐氏筛查）、羊水产前诊断（染色体核型分析+CNV检测）、产前超声诊断、无创胎儿DNA检测、脊髓性肌萎缩症（SMA）检测、地中海贫血筛查与诊断、外周血及流产物CNV检测与核型分析等。

2、新生儿疾病筛查。可开展新生儿串联质谱48种遗传代谢病检测、新生儿传统4病检测（苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症、先天性甲低、G6PD缺乏症）、新生儿耳聋基因检测、新生儿地中海贫血筛查等。

3、出生缺陷救助中心。遗传代谢病是因基因突变或者染色体异常导致的代谢缺陷，是导致儿童死亡和残疾的主要原因。临床诊断患有遗传代谢病的0-18岁患儿均可到娄底市妇幼保健院儿保科509室申请救助。最高一次可获得1万元救助,每个患儿有两次救助机会。

4、残联定点康复服务。娄底市残联定点康复服务机构，为娄底市有康复需求和适应指征的言语、肢体、智力等残疾儿童和孤独症儿童开展康复救助工作。符合条件的0-6岁患儿可到娄底市妇幼保健院儿保科进行申请和康复治疗。

5、先天性结构畸形手术治疗救助。娄底市妇幼保健院外科对年龄为18周岁以下（含），临床诊断患有先天性肌性斜颈、隐睾、尿道下裂、阴茎屈曲畸形、美克尔憩室、脐尿管畸形、先天性肥厚性幽门狭窄、耳前窦道、甲状舌管囊肿、多指并指（趾）等先天性结构畸形疾病患儿进行救助。满足条件的患儿在该院小儿外科接受诊断、手术、治疗和康复，由法定监护人提出申请核准后，最高可获得3万元救助。